WILSONOVA (VILSONOVA) BOLEST

Wilsonova bolest je nasledni, autozomno recesivni poremećaj metabolizma bakra koji dovodi do patološkog nakupljanja bakra u u mnogim organima i tkivima.

Bakar se apsorbuje iz hrane tokom procesa varenja i dospeva u jetru. Većina osoba konzumira više bakra nego što je potrebno i u tim slučajevima, ćelije jetre koriste onoliko bakra koliko je potrebno, a ostatak se izbaci putem žuči.

Kod osoba s Wilsonovom bolesti, višak bakra se ne izlučuje već se nakuplja u jetri. S vremenom, višak bakra napušta jetru i akumulira se i u drugim organima, a posebno mozgu, očima i bubrezima.

Wilsonova bolest je prisutna u svim etničkim skupinama, a njena je učestalost 1:30 000. Bolest je urođena i klinički se najčešće manifestuje u detinjstvu i tokom adolescentnog perioda.

Kada se dijagnostifikuje rano, Wilsonova bolest se može lečiti, a mnoge osobe s ovim poremećajem žive normalnim životom.

Kako se manifestuje Wilsonova bolest?

Jetra:

  • hepatitis- akutni, aktivni hronični ili fulminatni
  • ciroza jetre
  • asimtomatska hepatomegalija i/ili splenomegalija

Nervni sistem:

  • tremor (poteškoće koordinacije)
  • smetnje u hodu
  • otežano održavanje ravnoteže
  • ukočenost ili rigiditet
  • smetnje govora
  • otežano gutanje
  • psihički poremećaji: depresija, psihoza, antisocijalno ponašanje

Oči:

  • Kajzer-Flašerov prsten na uglu rožnjače, koji je žućkasto do zelenkasto prebojen.

Ostali simptomi:

  • problemi sa bubrezima (urolitijaza– prisustvo kamen u urinarnim putevima, nefrokalcinoza– prisustvo kamena u bubregu, hematurija – prisustvo krvi u urinu)
  • smanjenje koštane gustine (osteopenija), bolovi u zglobovima
  • anemija
  • amenoreja, ponovljeni pobačaji

Kako se dijagnostifikuje Wilsonova bolest:

Wilsonova bolest se dijagnostifikuje relativno jednostavnim testovima:

  • Oftamološki pregled slit lampom- Kajzer-Flajšerov prsten
  • Određivanje ceruloplazmina u serumu
  • Određivanje bakra u 24h-om urinu
  • Biopsija jetre
  • Genetsko testiranje

Na Wilsonovu bolest treba posumnjati kod ljudi mlađih od 40 godina koji imaju bilo koji od sledećih simptoma:

  • Neobjašnjiv hepatični, neurološki ili psihijatrijski poremećaj
  • Neobjašnjivo uporan i visok nivo transaminaze u jetri
  • Brata, sestru, roditelja ili rođaka koji ima Wilsonovu bolest
  • Fulminatni hepatitis

Terapija:

Svrha terapije je ukloniti nakupljeni bakar i spriječiti njegovo ponovno nakupljanje.

D-Penicilamin je još uvijek zlatni standard u terapiji. Penicilamin je helatni agens. Kontroliše količinu bakra u organizmu tako što se vezuje za njega. Bakar se tada može izlučiti iz organizma.

Trientin dihidrohlorid se koristi u terapiji Wilsonove bolesti kod pacijenata koji su netolerantni na terapiju D-penicilaminom.

Noviji lek koji se upotrebljava u terapiji je cink acetat. Cink sprečava apsorpciju bakra u crevima i tako smanjuje nakupljanje bakra. Osnovna prednost lečenja cinkom je znatno smanjenje neželjenih efekata.

Bolesnicima sa značajnim oštećenjem jetre može biti potrebna i transplantacija jetre.

Kontinuirana, doživotna terapija za Wilsonovu bolest je obavezna nevezano za prisustvo simptoma. Ishrana bazirana na niskom sadržaju bakra (izbegavanje goveđe jetre, indijskih oraha, sokova od povrća, školjki, kakaa i graška) kao i upotreba penicilamina, trientina ili unos cinka oralnim putem mogu sprečiti bakar da se ne akumulira.